ハプロタイプ＝複対立遺伝子の並び

アリル＝対立遺伝子

つまり、端的に言えばハプロタイプとはアリルセット（複数種類の遺伝子座のアリルの組み合わせ）のことを指す。もう少し詳述すると、片親から受け継ぐ全てのゲノムセットがハプロタイプであると言うことが出来、生物は基本的に父親から受け継いだハプロタイプと母親から受け継いだハプロタイプの両方を持つ（どちらが発現しているのかは遺伝の法則などによって左右される）。ただし、ミトコンドリアDNA（mtDNA）に関しては母親由来のハプロタイプである。